A hatalmas sejtatlasz részletes pillanatképet nyújt a legösszetettebb szervünkről. A kutatók már korábban is feltérképezték az emberi agyat olyan technikákkal, mint a mágneses rezonancia képalkotás, de ez az első atlasz, amely az egész emberi agyat sejtszinten ábrázolja, bemutatva annak bonyolult molekuláris kölcsönhatásait.

A kutatásban az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézeteinek több száz tudósa működik együtt. A program céljai közé tartozik az agysejttípusok katalogizálása az ember, a főemlősök és az egerek körében, hogy jobban megértsük a kevéssé ismert agyi rendellenességek mögött meghúzódó sejtmechanizmusokat. A 21 vizsgálat adatait a Neuroscience Multi-omic Archive online adattárban tették nyilvánosan hozzáférhetővé.

Kimberly Siletti, aki jelenleg a hollandiai University Medical Center Utrecht neurológusaként dolgozik, és csapata az atlasz alapkövét fektette le azáltal, hogy három elhunyt férfi donor szövetmintáinak felhasználásával több mint 3 millió egyedi sejt RNS-ét szekvenálta 106 helyről, az egész emberi agyat lefedő területről. Emellett bevontak egy női donorból származó, korábbi vizsgálatokban használt motoros kéregszeletekből származó szövetdarabot is. Elemzésükben az agysejteket 461 tágabb kategóriáját dokumentálták, amelyek több mint 3000 altípust tartalmaztak. 
A neuronok - az agy és az idegrendszer jeleket küldő és fogadó sejtjei - az agy különböző részein másképp néznek ki, ami arra utal, hogy különböző funkciókat látnak el. A neuronok és más sejttípusok keveréke is eltérő volt az egyes régiókban; néhány sejt csak bizonyos helyeken volt megtalálható. A tanulmány társszerzője, Sten Linnarsson, a stockholmi Karolinska Intézet molekuláris rendszerbiológusa szerint az agytörzs - egy viszonylag kevéssé tanulmányozott struktúra, amely az agyat a gerincvelővel köti össze - különösen sok neurontípust tartalmazott. A kutatás egyik nagy meglepetése az, hogy az agytörzs milyen hihetetlenül összetett.

Más tanulmányok a különböző sejtekben a génszabályozás és a génexpresszió mechanizmusait tárták fel. Joseph Ecker, a kaliforniai La Jollában található Salk Institute for Biological Studies molekuláris biológusa és kollégái epigenetikai szemüvegen keresztül vizsgálták az agyat, ugyanazon három donortól származó szövetminták felhasználásával. Több mint 500 000 egyedi sejtben elemezték a géneket be- vagy kikapcsoló kémiai markereket. A kapcsolóként működő különböző molekulák segítségével a csapat közel 200 agysejttípust tudott azonosítani. Még ugyanazon sejttípusban lévő azonos gén is eltérő tulajdonságokkal rendelkezhetett az agyban. Egy gén az agy elülső részén egyfajta kapcsolóval, míg a hátsó részén egy másikkal kapcsolódott be. 
Az agysejtekben a génexpressziót aktiváló vagy blokkoló kapcsolók pontos meghatározása hasznos lehet az agyi rendellenességek diagnosztizálásában és a személyre szabott kezelések kifejlesztésében. 

Bing Ren, a San Diegó-i Kaliforniai Egyetem molekuláris biológusa és csapata is arra fókuszált, hogy jobban megértse, hogyan járulhatnak hozzá a genetikai kapcsolók a betegségek kockázatához. Elemezték, hogy a három donor több mint egymillió agysejtje hogyan fér hozzá a genetikai információkhoz és hogyan használja azokat. A kutatók kapcsolatot fedeztek fel bizonyos agysejttípusok és a neuropszichiátriai rendellenességek, köztük a bipoláris zavar, a depresszió és a skizofrénia között.
A tudósok sejttípusok adatait arra használták, hogy megjósolják, hogyan befolyásolják a genetikai kapcsolók a génszabályozást és hogyan növelik a neurológiai betegségek kockázatát. Például a mikroglia nevű sejtekben, amelyek az elhalt vagy sérült sejteket távolítják el, néhány genetikai kapcsoló jelenléte erősen összefüggött az Alzheimer-kór kockázatával. Az ilyen eredmények felhasználhatók annak vizsgálatára, hogy bizonyos gének vagy hibás kapcsolók közvetlenül hozzájárulnak-e a betegség kialakulásához.
A kutatók több szövetmintával is dolgozni fognak a továbbiakban, hogy képet alkothassanak arról, hogy az emberi agy hogyan különbözhet a különböző populációkban és korcsoportokban.